Uşağın niyə Daun sindromlu doğulması cavabı olmayan sualdır

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-02-17 18:33

Günəşli təbəssüm, əyilmiş gözlərin təəccüblü görünüşü, düyməli burun və yöndəmsiz barmaqlar… Daun sindromlu uşaqlar bir-birinə incəliklə bənzəyirlər. Cəmiyyətdə onlara ən yaxşı halda ehtiyatla yanaşırlar, bəzən də hamiləlik zamanı valideynlərinin “ədəbsiz” davranışlarından şübhələnərək onlara yan-yana nəzər salırlar. Lakin bu, heç də belə deyil.

Niyə körpə Daun sindromlu doğulur? Əlavə 21-ci xromosom (bəzi hallarda onun əlavə hissəsi) hər şey üçün günahkardır. Amma bunda valideynlərin heç bir günahı yoxdur. Vəziyyətlər indi baş verdi və körpənin 46 əvəzinə 47 xromosomu var idi. Buna görə də, Daun sindromlu uşaq hər hansı bir ailədə doğula bilər - həm marjinal, həm də ən düzgün. Ətraf mühit faktorları da bu sindromun yaranma ehtimalına heç bir təsir göstərmir. Həkimlərin xəbərdarlıq etdiyi yeganə şey, ananın yaşı ilə günəşli bir körpə doğurma ehtimalının artmasıdır. Bəzi məlumatlara görə papanın yaşı da varmüəyyən təsir (xüsusilə 42 yaşdan yuxarıdırsa).

Uşağın niyə Daun sindromlu doğulduğu sualı günəşli uşaqların bütün valideynləri tərəfindən verilir. Artıq qeyd edildiyi kimi, çox vaxt bu, inkişafın çox erkən mərhələsində xromosomların ayrılmadığı bir növ "təbiət səhvidir". Çox nadir hallarda ana və ya atanın karyotipində müəyyən dəyişikliklər olması və Robertson translokasiyasının daşıyıcısı olması səbəbindən körpədə belə bir sindrom inkişaf edir.

Və buna görə də uşağın niyə Daun sindromu ilə doğulduğu sualına deyil, körpənin bu xəstəliyin hansı forması ilə bağlı sualına cavab almaq çox vacibdir. Bundan çox şey asılıdır. Tam və mozaik formalar, maksimum dərəcədə (təxminən 99%) bir daha baş verməyəcək bir qəzadır və buna görə də valideynlər gələcək hamiləliklərini təhlükəsiz planlaşdıra bilərlər. Və 21-ci xromosomun translokasiyası ailəvi Daun sindromunun yaranmasına gətirib çıxarır, bu halda digər uşaqların onun daşıyıcısı olma ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Daun sindromlu yeni doğulmuş körpələr yaxın vaxtlara qədər əksər hallarda "xeyirxah" həkimlərin ("heç vaxt doymayacaq", "sadəcə tərəvəzdir") "ayrılıq" sözləri ilə doğum evlərində qalırdılar., "hələ gənc, yenisini dünyaya gətirəcəksən", "sizin artıq normal övladlarınız var, bu nəyə lazımdır"). Və dövlət müəssisəsində olmaq bu cür uşaqlar üçün sadəcə ölümcüldür, həqiqətən də, başqaları üçün. üçünNə yaxşı ki, bu gün insanların günəşli uşaqlara münasibəti getdikcə dəyişir. Postsovet məkanı ölkələrində bu, Qərblə müqayisədə bir qədər yavaşdır, lakin buna baxmayaraq.

Bundan əlavə, hamiləlik zamanı Daun sindromunun diaqnozunun bir neçə yolu var. Bunlar ultrasəs, skrininqlər və amniyosentezdir (sonuncu üsul ən dəqiqdir, qalanları yalnız sindromun mövcudluğunu göstərir). Və diaqnozun dəqiq təsdiqi halında qadın həm körpəni daşımağa davam etmək, həm də hamiləliyi dayandırmaq barədə qərar verə bilər.

Daun sindromlu körpə doğularsa, onun hərtərəfli müayinəsi lazımdır. Çünki belə kiçiklərdə kifayət qədər tez-tez cərrahi müdaxilə tələb edən ürək problemləri olur. Bundan əlavə, onlara yalnız ailədə verilə bilən sevgi lazımdır. Yalnız bu halda günəşli uşaqlar bütün dünyaya çox şeyə qadir olduqlarını sübut edə biləcəklər. Təəssüf ki, bu və ya digər uşağın necə inkişaf edəcəyini təxmin etmək mümkün deyil - adi məktəbdə yüngül proqramda oxumaq imkanı ilə yüngül zehni gerilikdən tutmuş, intellektual qüsurların ağır formalarına qədər tamamilə fərqli ssenarilər mümkündür. Bununla belə, sevgi və qayğı bir şeydir ki, onsuz belə uşaqlar yaşaya bilməzlər.

Niyə körpə Daun sindromlu doğulur? Belə körpələrin valideynləri, eləcə də onlara nə isə rast gələnlər deyirlər ki, belə uşaqlar yaxşı xasiyyəti və dünyada hər kəsə sevgisini verməyə hazır olan böyük ürəyi ilə seçilir. Buna görə də çağırılırlargünəşli. Və bəlkə də bu dünyanı bir az isitmək və ona sonsuz sevgi bəxş etmək üçün doğulublar…