Hamiləlik zamanı Daun sindromunun əlamətləri. Hamiləlik zamanı Daun sindromunu aşkar etməyin yolları

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 00:23

Bu sapma ilə doğulan uşaqların əlamətləri ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis Con Daun tərəfindən elmi şəkildə təsvir edilmişdir. Sağlam körpədə 46, Daun sindromlu bir insanda isə 47 xromosom var. Bu, yeni doğulmuş uşağın fiziki və əqli inkişafını ləngidir.

Fenomenin səbəbləri

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının mütəxəssisləri müəyyən ediblər ki, dünyada hər 700-800 uşaqdan biri belə anomaliya ilə doğulur. Müxtəlif ölkələrdə, fərqli iqlimlərdə, bütün sosial təbəqələrdə belə bir rəqəm dəyişməzdir.

Ana və ataların hansı həyat tərzi sürməsindən asılı olmayaraq, genetik səviyyədə belə bir uğursuzluğun baş verdiyi də müşahidə edilmişdir. Buraya nə onların sağlamlığı, nə vərdişləri, nə də mədəniyyət və təhsil səviyyəsi təsir etmir.

Nə olub?

Anomaliyanın səbəbi çox sonra - yalnız 1959-cu ildə aşkar edilmişdir. Bunu fransız pediatrı Jerome Lejeune etdi. Onun arxasında, yeri gəlmişkən, yanlış xromosomlarla bağlı birdən çox kəşf var. Onun fikrincə, heç bir halda olmamalıdırhamiləliyin dayandırılmasını təsdiqləyin. Daun sindromu, inandığı kimi, valideynlər üçün bir cümlə deyil. Düzgün qayğı və kompleks müalicə ilə belə uşaqlar belə cəmiyyətin tamhüquqlu üzvü ola bilərlər.

Beləliklə, yumurta və spermanın birləşmə anında xromosomlar ayrıla bilər. Bunun Daun sindromuna səbəb olma ehtimalı var. Ana günahkardır, necə deyərlər. Həqiqətən, 90% hallarda uşaq ondan əlavə bir xromosom alır. Papadan olarkən - yalnız 10% hallarda.

Ananın yaşı

O da məlum oldu ki, əgər xəstə uşaq sahibi olmaq riski varsa, bu, doğuşda olan qadının yaşı ilə birbaşa bağlıdır. Gözləyən ananın 25 yaşı yoxdursa, bu risk 1-dən 1400-ə nisbətindədir. 30-dan aşağıdırsa, 1-dən 1000-ə qədərdir. Amma 35-də xəstə uşaq sahibi olmaq şansı daha da artır - 1. 350-yə qədər. 42 yaşında, bu, 1-dən 60-a qədərdir. 49-da - artıq 1-dən 12-ə qədər.

Ancaq paradoks buradadır. Əslində, gənc qadınlarda, genetikanın bütün qanunlarına görə əlamətləri görünməməli olan hamiləlik dövründə Daun sindromu daha çox rast gəlinir. Həqiqətən də, 20-35 yaşlarında 50 yaşından daha tez-tez doğulurlar. Belə çıxır ki, bütün Daun uşaqlarının 80%-i 35 yaşından əvvəl anaları dünyaya gətirib.

Babalar və nənələr

Tədqiqatçılar onu da deyirlər ki, atanın, ən əsası isə nənənin (hamilə qadının anası) yaşı nəzərə alınmamalıdır. Bu, qızının doğulanda özünün neçə yaşında olduğuna aiddir.

Hamiləlik zamanı Daun sindromunun tərifi ilə bağlı araşdırmalar nənənin hamilə qaldığı zaman yaşının çox əhəmiyyətli dərəcədə təsir etdiyini söyləməyə imkan verdi. Necəo, nə qədər gec uşaq dünyaya gətirməyə başlasa, onun varislərə Daun sindromu "vermə" riski bir o qədər yüksək olar.

Və bu risk 30% artır - hər il bir qadın vaxtında uşaq sahibi olmamaqla əldən verir.

Hamiləlik zamanı Daun sindromunun əlamətləri ər-arvadın yaxın qohum nikahda olması halında da görünə bilər. O, həmçinin bir sıra digər ciddi xəstəliklərə səbəb olur.

Təbii ki, uşaq sahibi olmaq qərarına qadının özünün istəyi ilə yanaşı, digər şərtlər, o cümlədən sosial şərait də təsir edir. Amma fakt qalır.

Uşaq görünüşü

Körpəni və ya daha sonra əlavə genlə yüklənmiş böyükləri xarici əlamətlərə görə necə ayırd etmək olar? Gəlin Daun sindromunun zahirdə necə özünü göstərdiyini anlayaq. Hamiləlik zamanı simptomlar, bu halda, nəzərə almırıq.

Birincisi, maili gözləri olan düz üz. Və onların qabığı ləkəli, parlaqdır. Uşağın dodaqları genişdir, dili də, bundan əlavə, nazikdir, uzununa dərin bir yiv var. Baş dairəvi formada, alın ensiz, maili. Qulaqcıqlar yuxarıya endirilib.

İndi isə saç haqqında. Onlar olduqca nadir və yumşaqdır. Birbaşa. Böyümə xətti boyunca boyundan aşağı salın.

Qolların, ayaqların bir qədər fərqli forması. Deməli, ayaqlar kimi əllər də qısa və genişdir. Kiçik barmaq əyridir. Bükülmək üçün yalnız iki yiv var. Və ovuclarda - yalnız bir.

Dişlər düzgün böyümür. Ağızdakı səma yüksəkdir. Daxili orqanlarda da dəyişikliklər var. xüsusilə ürəkdə vəhəzm kanalı.

Günəşli uşaqlar

Lakin xarici cəlbediciliyinə baxmayaraq, onlara "günəşli uşaqlar" deyirlər. Necə deyərlər, xeyir olmayanda şər olmaz. Genetik təbiətin bu cür sapmalarına görə, Daun sindromu ilə doğulanlar çox xüsusi bir xarakterə malikdirlər. Həmişə gülərlər, mehribandırlar, şəndirlər, onlara edilən təhqirlərə fikir vermirlər. Uşaqlar çox mehribandırlar, valideynlərinə və qardaşlarına, bacılarına möhkəm bağlıdırlar, qonşuları ilə mehribandırlar. Lakin ətraf mühit onlara ən çox pis, çox aqressivdir.

Çətinlik ondadır ki, öz başlarına çarəsizdirlər. Özlərinə xidmət edə bilmirlər. Onlara daima dayə, bir növ qəyyum lazımdır. Ürək xəstəliyi və böyrək problemləri xas xəstəliklərdir. Buna görə də onlar çox yaşamağa meyllidirlər.

Vəzifədə olan qadınlar hamiləlik zamanı Daun sindromunun mümkün əlamətlərinə diqqət yetirməlidirlər. Gələcəkdə bu, əvvəlcədən hazırlaşmağa və zehni olaraq fakta alışmağa imkan verəcək.

Diaqnostik sapma

Demək olar ki, hər bir klinika hamiləlik zamanı Daun sindromunu aşkar etmək üçün araşdırma apara bilər. Onun həkimləri israrla bunu körpə gözləyən hər kəsə istisnasız olaraq etməyi təklif edir.

Üstəlik, ciddi şəkildə vaxtında - 14 həftədən 18 həftəyə qədər. Bu zaman sözdə "üçlü test" edilir. Onun nəticələrinə əsasən, artıq nəyisə yanlış görmək və beləliklə, təkcə Daun sindromunu deyil, dölün düzgün inkişafından bəzi digər sapmaları müəyyən etmək mümkündür.

Həmçinin müxtəlif və olduqca mürəkkəb həyata keçirirqan testləri. Üstəlik, nəticələr dərəcələri artırmış və ya az altmış ola bilər. Həm də təkcə genetik dəyişikliklərə görə deyil. Ona görə də qadın bu cür mini-tədqiqatları yalnız peşəkarla etməlidir. Üstəlik, buna hələ də ultrasəs məlumatı əlavə etmək lazımdır.

Könüllü - Ultrasəs

Lakin bu nəticələr çox vacibdir. Axı onlar hamiləlik zamanı Daun sindromunun spesifik əlamətlərini aşkar edirlər. Bununla belə, bu heç də son deyil. Onları 100% etibarlı hesab etmək olmaz. Həkimin səhvləri olduqca mümkündür və ya qüsurlar, aparatda bir növ müdaxilə səbəbindən baş verdi. Və ya daha qeyri-adi, bu cür əlamətlər sadəcə olaraq ananın daxilində mükəmməl sağlam körpənin fərdi inkişaf xüsusiyyətləridir!

Həkimlər bilirlər ki, döldə yaxası sahəsinin genişlənməsinə və burun sümüklərində mümkün pozulmalara da nəzər salmaq lazımdır. Ancaq bütün bunları müəyyən bir zamanda görə bilərsiniz: 11-14 həftəlik hamiləlik. Əks halda, bütün bu nəticələr diaqnoz üçün öz dəyərini itirir.

Tədqiqatın hər bir mərhələsi yüksək ixtisaslı həkim, təcrübəli həkim, hətta öz sahəsində bir ace tərəfindən aparılmalıdır. Səhvlər aradan qaldırılmalıdır!

Genetik tədqiqatlar da var. Ancaq onlar yalnız 35 yaşdan yuxarı qadınlar üçün tövsiyə olunur. Təbii ki, “üçlü test” zəif nəticələr verməsə və ultrasəs anormallıqları aşkar etməsə.

Bir genetik də daxil olmaqla həkimlər şurası hamilə qadına başqa bir müayinə təklif edəcək. Məsələn, onlar fetal toxumanın bir parçasını götürür və onun xromosom dəstini diqqətlə öyrənirlər. Və buriskli. Axı, iynəni uterus boşluğuna daxil etmək lazımdır. Bəs qanaxma başlayarsa, aşağı düşmə riski olarsa və ya döl zədələnirsə?

Ona görə də Daun sindromundan sonra hamiləliyin davam edib-etməyəcəyinə qadının özü qərar verir.

Bir sapma aşkar edilərsə

Ancaq indi bütün manipulyasiyalar tamamlandı, bütün testlər edildi. Qadın isə qorxu ilə son nəticəni gözləyir. Təəssüf ki, hamiləlik zamanı Daun sindromunun əlamətləri təsdiqləndi.

Və indi doğru şeyi necə etmək barədə düşünmək qalır. Hamiləliyi dayandırmaq və ya davam etdirmək? Əgər qadın abort etdirməyə qərar verirsə, onda hər şey aydındır. Təyin olunmuş gündə döl çıxarılacaq. Ancaq nə olursa olsun, hələ də bir körpə dünyaya gətirmək istəyirsə, sağlamlıq vəziyyəti çox diqqətlə izləniləcəkdir. Çünki ananın, uşağın sağlamlığı ilə bağlı çoxlu tələlər və hər cür çətinliklər var. Məsələn, hamiləlik hələ də vaxtından çox əvvəl dayandırıla bilər. Və ya, deyək ki, körpə vaxtından əvvəl doğuldu və bu, onun sağlamlıq problemlərini artıracaq.

Bu qadınlar xəstəxanaya göndərilir. Qorumaq. Müşahidə edin, düzəldici terapiya təyin edin. Doğuş vaxtı gələndə isə döldə ürək qüsuru olub-olmadığını, onun necə göründüyünü və doğuşdan dərhal sonra hansı tədbirlər görülə biləcəyini öyrənirlər. Ola bilsin ki, uşaq müəyyən müddət qüsurla yaşaya, güclənəcək və sonra onu yaxşılaşdırmaq üçün hərəkətlərə başlayacaqlar.

Əlbəttə, bütün bunlar asan və inanılmaz dərəcədə çətin deyil. Amma kim bilir, bəlkə də bu uşaq ən çox olacaqəziz varlığın, həyat sevinci.

Maraqlı məlumatlar

İngiltərədə təxminən 10 qadından 9-u belə hamiləliyi dayandırmağa qərar verir.

Rusiyada hər il bu körpələrdən təxminən 2500-ü doğulur. Doğuşda olan qadınların və onların ailələrinin 85%-i xəstə uşağı birbaşa doğum evində qoyur.

Lakin Skandinaviyada bu bədbəxt uşaqların atılması ilə bağlı bir dənə də (!) hal qeydə alınmayıb. ABŞ-da daun sindromlu uşağı övladlığa götürmək istəyən və qorxmayan 250 ailədən ibarət növbə artıq var.