РАРР-А: norma və şərh

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 00:23

Hamiləlik zamanı PAPP-A - bu nə ilə bağlıdır? Prenatal diaqnoz vəzifədə olan və antenatal klinikada və ya perinatal mərkəzdə qeydiyyatda olan bütün qadınlar üçün məcburidir. Bu, dölün inkişafında, plasentanın işində və ananın sağlamlıq vəziyyətində sapma və patologiyaları müəyyən etməyə imkan verir. Skrininq çoxsaylı tədqiqatlardan biridir. Mühüm göstəricilərdən biri PAPP-A-dır. Metalloproteinazalara (sink tərkibli fermentlərə) aiddir. Onun böyük hissəsi plasentanın xarici təbəqəsində fibroblastlar tərəfindən istehsal olunur.

PAPP-A nədir?

Hamiləliklə əlaqəli plazma zülalı - bu abbreviaturanın dayanması belədir. Dölün, plasentanın böyüməsinə və inkişafına, immunitetin inkişafına təsir edən mürəkkəb biokimyəvi proseslərdə əsas rol oynayır. Dövr nə qədər uzun olsa, ananın qanında onun səviyyəsi bir o qədər yüksəkdir. Hamiləlik dövründə PAPP-A səviyyəsinin azalması körpənin Edvards və ya Daun sindromunun inkişaf riski olduğunu göstərə bilər. Bu fakt valideynləri həyəcanlandırmağa və həyəcanlandırmaya bilməz.

Lakin yalnız etibar edinqan analizinin nəticələrinə görə lazım deyil. Belə bir diaqnoz qoymadan əvvəl, ultrasəs nəticələrindən əldə edilən digər parametrləri hərtərəfli qiymətləndirmək lazımdır. Hamiləlik dövründə PAPP-A-nın qiymətləndirilməsi üçün optimal vaxt 11-13-cü həftədir, ilk müayinə yalnız 10-14-cü həftəyə düşür. Bu dövr təsadüfən seçilməyib. Hesab edilir ki, bu zaman ana və dölün sağlamlığı ilə bağlı ən dəqiq məlumat əldə etmək mümkündür. 14-cü həftədən sonra əldə edilən nəticələr, hətta uşaqda sapmalar olsa belə, sağlam olanda olduğu kimi olacaq.

Səviyyəyə təsir edən amillər

Təcrübəli mütəxəssis hamiləlik zamanı PAPP-A səviyyəsinə aşağıdakı amillərin təsir etdiyini nəzərə almalıdır:

1. Uşağın hamilə qalma üsulu.
2. Əvvəlki hamiləlikdə və yeni doğulmuş çəkidə preeklampsiyanın olması.
3. Çəki, boy, pis vərdişlər (xüsusilə siqaret).
4. Şəkərli diabet.

Bir qadında yuxarıda göstərilən amillərdən ən azı biri varsa, o zaman, çox güman ki, birinci trimestrdə, 12 həftəlik hamiləlik dövründə PAPP-A-nın tərkibi aşağı olacaq. İkinci və üçüncü trimestrdə, əksinə, onun səviyyəsi artırıla bilər. Bir mütəxəssisin rəyinə diqqət etməzdən əvvəl bu nəzərə alınmalıdır.

Randevu səbəbi

Hamiləlik dövründə hər bir tədqiqat üçün xüsusi resept və ya göstəriş var. Bir sapmanın (genetik və ya irsi) inkişaf riskini göstərməli olan tədqiqatlarnövbəti nümayiş. Birinci trimestrin sonunda bir qadın bir sıra testlərdən keçməlidir. Ümumi qan və sidik testi kimi adi testlərlə yanaşı, həm PAPP, həm də hCG var. Hamiləlik dövründə bu göstəricilər Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskini göstərir. Ancaq yalnız qan nəticələrinə güvənmək və normadan fərqli olduqda vaxtından əvvəl əsəbləşməyə dəyməz.

Valideynlər müstəqil olaraq bu analizdən keçə bilərlər, məsələn, hamilə qadın qeydiyyatda deyilsə və ya antenatal klinikaya getmirsə. Bu yolla onlar övladının sağlam olduğuna və ya əvvəlcədən bilinməli olan bir riskin olduğuna əmin ola bilərlər.

Risk qrupu

Tibbi təcrübəyə görə şərti olaraq belə olan müəyyən bir risk qrupu var ki, bunlara qadınlar daxildir:

1. 35 yaşdan yuxarı və azyaşlı hamilə.
2. Əvvəllər aşağı düşmə təhlükəsi, geriləmə və ya aşağı düşmə diaqnozu qoyulmuş şəxslər.
3. Narkotik və ya spirtdən sui-istifadə edənlər.
4. Hamiləliyin erkən dövründə yoluxucu xəstəlik keçirmiş və ya qeyri-qanuni, güclü dərman qəbul etmiş.
5. Əlverişsiz ekoloji şəraitdə yaşayanlar və ya təhlükəli sənayelərdə işləyənlər.
6. Ailədə genetik və ya irsi xəstəlik olması.

Unutmayın ki, hamilə qadın risk qrupuna daxil olmasa belə, yenə də genetik pozğunluğu olan uşaq dünyaya gətirmək şansı var.

PAPP-A və HCG. Tələb olunan Testlər

Hamiləlik dövründə PAPP-A-nın təhlili ilə birlikdə AFP (alfa-fetoprotein), b-hCG səviyyəsi və qan serumunda sərbəst estradiolun tərkibi mütləq ölçülür. Əlavə olaraq, ultrasəs aşağıdakı kimi parametrləri qiymətləndirir:

1. Koksiks-parietal ölçüsü (KTR).
2. Yaxalıq boşluğunun qalınlığı (yaxa sahəsi və ya boyun qırışının eni kimi başqa bir termin var).
3. Burun sümüyünün olması və ya olmaması.

Əgər 12 həftəlik hamiləlik zamanı PAPP-A normaldırsa, o zaman digər göstəricilər müəyyən edilmiş hədlərdən geri qalmamalı və ya keçməməlidir. Konsepsiya ilk günlərindən hCG (insan xorionik gonadotropin) səviyyəsinə xüsusi diqqət yetirilir. Bu, dölün inkişafındakı mövcud qüsurları və hamiləliyin gedişatını göstərir.

Təhlilə hazırlanır

Hamiləlik zamanı qanda PAPP-A-nın tərkibi analiz üçün qan zərdabından nümunə götürülməklə müəyyən edilir. Biomaterial götürməzdən əvvəl bir qadın hazırlamalıdır. Testdən 6 saat əvvəl yeməkdən çəkinməyə dəyər, yağlı və ədviyyatlı qidalar diyetdən xaric edilir. Səhər saatlarında 100 ml-dən çox olmayan təmiz su içə bilərsiniz ki, damardan qan götürmək çətinlik yaratmasın. Qan nümunəsi səhər aparılmalıdır. Fiziki istirahət vəziyyətində olmaq arzu edilir. Məsələn, qan verməzdən əvvəl istirahət edin, bir neçə dəqiqə ofisdə oturun.

Siz də bu göstəricilərdə olduğu kimi özünüzü çəkin və boyunuzu əvvəlcədən ölçməlisiniznəticələrin təfsirinə təsir göstərir. Bütün skrininq testlərinin eyni klinikada və ya laboratoriyada aparılması tövsiyə olunur. Bu, hər bir laboratoriyada məlumatların şərhinin və müəyyən edilmiş normaların fərqli olması ilə bağlıdır.

Oxunanların transkripsiyası

Nəticələri alarkən, qadın hamiləlik dövründə rəqəmlərinin PAPP-A normasına necə uyğun olduğunu müstəqil şəkildə müəyyən etməyə çalışır. Hər bir laboratoriyanın öz avadanlığı var. Həkimin nəticələrin vaxtında olub olmadığını müəyyən etməsi üçün laboratoriyanın onları MoM-ə çevirə biləcəyini əvvəlcədən öyrənmək lazımdır. Bu, nəticələrin təfsirindəki səhvi aradan qaldırmağa imkan verən xüsusi əmsaldır.

Nəticələri qiymətləndirərkən klinisyenler adətən sərhəd dəyərlərinə baxırlar. Normadan bir və ya digər istiqamətdə sapmaya təsir edə biləcək amilləri müəyyən etmək üçün bir qadının sorğusu nəticəsində əldə edilən məlumatlar da nəzərə alınır. Hamiləliklə əlaqəli plazma protein-A-nın (yüksək molekulyar ağırlıqlı qlikoprotein) limit dəyəri 0,5 ilə 2 MoM arasındadır. Çoxlu hamiləliklərlə, yuxarı dəyər 3,5 MoM-ə çata bilər. Bu göstərici bütün laboratoriyalar və klinikalar üçün ümumiləşdirici xarakter daşıyır. Əgər hamilə qadının prenatal skrininq üçün yoxlanıldığı müəssisə dərhal nəticələrini MN-ə təqdim edərsə, o zaman həkimə anormallıqların olub-olmadığını müəyyən etmək daha asan olar.

Nəticələrin transkripsiyasında risk

Bəzi laboratoriyalar rəqəmlərə əlavə olaraq bununla bağlı şərh də göstərirmüsbət test nəticəsi və ya yox. Nəticə "test müsbət" deyirsə, bu o deməkdir ki, uşağın Daun sindromlu doğulma riski yüksəkdir. Bunu müəyyən etmək üçün valideynlərdən xüsusi bir araşdırma tələb oluna bilər. Onlar amniotik maye, kordon qanı və ya fetal xorionun biopsiyası nümunəsi götürmək ehtiyacı ilə əlaqələndirilir. Şübhəsiz ki, bu cür testlər körpəyə zərər verə bilər və ya hamiləliyin dayandırılması təhlükəsinə səbəb ola bilər. Bununla belə, həkimlər müasir texnologiyanın bu riski minimuma endirə biləcəyini deyirlər.

Bir "mənfi" test, əksinə, valideynləri arxayın edə bilər, çünki genetik anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirmək riski minimaldır. İkinci yoxlama zamanı əldə edilən nəticələr birinci ilə müqayisə edilir. Bu, ilk baxışda anormallıqlar aşkar edilərsə, narahatlığı ləğv etmək üçün əsas kimi xidmət edir.

Həftəyə görə hamiləlik zamanı normaldır

Gələcək ananın ilk ciddi müayinəsi hamiləliyin 10-cu həftəsindən sonra keçirildiyi üçün bu zaman hansı rəqəmlərin normal sayılacağını bilmək vacib olacaq. 10-11-ci həftədə hamiləliklə əlaqəli zülalın məzmunu 0,46 ilə 3,73 mU / l arasında normal diapazondadır. Məhz bu nəticə dölün təhlükədə olmadığını göstərir. Hamiləlik dövründə PAPP-A nisbətindən danışırıqsa, onda 11-13 həftəlik müddət ərzində rəqəmlər 0,79 - 6,01 mU / l, 13-14-cü həftədə isə artıq 1,47-8,54 bal olmalıdır. /l.

Sapmalar təkcə dölün genetikası ilə bağlı patologiyaları deyil, həm də riskləri göstərə bilər.hamiləliyin vaxtından əvvəl dayandırılması. Bu, aşağı düşmə və ya intrauterin fetal ölüm təhlükəsi ola bilər. Əldə edilən məlumatların etibarsızlığını istisna etmək üçün ciddi şəkildə müəyyən edilmiş bir müddət ərzində bir araşdırma aparmaq tövsiyə olunur. Buna görə də bu zaman ilk skrininqə ultrasəs də daxildir və bu, dəqiq hamiləlik yaşını təyin etməyə kömək edir.

Normanı aşmaq: nə etməli?

Əgər hamilə qadında hamiləliklə əlaqəli zülal, PAPP-A artıbsa və digər göstəricilər normaldırsa, o zaman qadının ilk trimestr ərzində özünü necə hiss etdiyini öyrənmək lazımdır. Şiddətli toksikoz və ya diabetes mellitus olduqda, göstəriciləri aşmaq riski var. Həmçinin, çoxlu hamiləliklərdə PAPP-A səviyyəsi artırıla bilər. Buna görə də, uşağın genetik anormallıqları olacağını dərhal düşünməyin.

Anlamaq lazımdır ki, hamiləliyin 13-cü həftəsində PAPP-A normasından kənara çıxma analizi apararkən nəzərə alınmalı olan xarici amillərdən qaynaqlana bilər. Stress, artıq çəki olan ana, in vitro gübrələmə ilə uşaq konsepsiyası ola bilər. Diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün tədqiqat üçün qan serumunu təkrar götürmək lazım ola bilər. Alternativ invaziv üsullardan da istifadə edilə bilər. Onların təyin edilməsinin məqsədəuyğunluğu yalnız skrininq nəticəsində əldə edilən bütün məlumatları tədqiq edən bir genetik tərəfindən mühakimə edilə bilər.

Əgər PAPP-A endirilibsə, panikaya düşməliyik?

Nəticələr normaldan aşağı olarsa, PAPP-A12-ci həftədə hamiləlik dövründə heç bir şəkildə artırıla bilməz. Təhlil nəticəsində mühüm parametrlər nəzərə alınmasa, onlar qeyri-informativ ola bilər. Məsələn, çəki və boy səhv daxil edilib. Hamiləliklə əlaqəli protein səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azaldıqda, bu, mümkün bir genetik pozğunluğu göstərə bilər. Xüsusilə, biz danışırıq:

1. Trisomiya 13 (Patau sindromu, 13-cü xromosomun olması).
2. Trisomiya 18 (Edvards sindromu, dölün həyatı ilə uyğun gəlməyən anomaliyaları var).
3. Trisomiya 21 (Dölün genetik olaraq 46 deyil, 47 xromosom qoyulduğu Daun sindromu; əlavə bir xromosom həm atadan, həm də anadan ötürülə bilər).
4. X xromosomunda monosomiya, triploidiya (doğuş zamanı döldə qısa boy, oliqofreniya, infantilizm təhlükəsi).

Plasenta disfunksiyası, aşağı düşmə təhlükəsi, hamiləliyin 13-cü həftəsində PAPP-A-nın azalması təcili tədbirlər üçün bir siqnaldır. Yalnız bir genetikçi ilə məsləhətləşdikdən sonra xorion biopsiyası və ya amniyosentezin məqsədəuyğunluğu barədə danışmaq olar.

Həkim qərarları

Səlahiyyətli mama-ginekoloq normadan kənarlaşmanın hamiləliyin kəsilməsi üçün birmənalı əlamət olduğunu iddia etmək üçün məsuliyyət daşımayacaq. Genetik pozğunluğu olan uşaq sahibi olma riski çox yüksək olsa belə, bu nəticə təsdiqlənməlidir. Tək PAPP-A diaqnoz üçün ilkin şərt ola bilməz.

Şəbəkədə aşkar anormalliklərlə skrininq nəticələrinin çoxlu sübutlar var.səhvdir və təkrar analizlə təsdiqlənməmişdir. Üstəlik, heç kim körpənin necə doğulacağını 100% ehtimalla müəyyən edə bilməz. Mütəxəssislər yalnız valideynləri hazırlaya bilər ki, bəlkə də ailələrində xüsusi bir uşaq görünəcək. Üstəlik, əgər ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə görə, döl normal inkişaf edirsə və bütün parametrlər hamiləlik dövrünə uyğundursa, sinir borusu qüsurları yoxdursa, narahatlığa səbəb olmamalıdır.

Nəticələrdə xətalar

Prenatal diaqnoz zamanı bəzi göstəricilər şərti olaraq qalır. Xüsusilə, PAPP-A səviyyəsi 5% hallarda etibarsız ola bilər. Çox vaxt yanlış müsbət, yalnız 2-4% hallarda diaqnoz təsdiqləndi və doğmamış uşağın taleyindən asılı olan bir qərar tələb olundu. Bəzi patologiyaların PAPP-A standartlarına heç bir şəkildə təsir göstərə bilməyəcəyini də başa düşməyə dəyər. Bu, uşağa daha sonra bəzi sindrom diaqnozu qoyulduqda mükəmməl ola bilər.