Edvards sindromu: fotoşəkil, səbəblər, diaqnoz, müalicə

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 00:23

Bu gün biz çoxlu sayda anomaliya və inkişaf pozğunluğu ilə müşayiət olunan kifayət qədər nadir uşaqlıq xəstəliyi haqqında danışacağıq. Edvards sindromundan danışaq. Biz onun səbəblərini, formalarını, təzahür tezliyini, diaqnostika üsullarını və digər mühüm məsələləri təhlil edəcəyik.

Bu nədir?

Edvard sindromu xromosom anomaliyalarının səbəb olduğu xəstəlikdir və uşağın inkişafında pozğunluqların və anormallıqların bütün siyahısına səbəb olur. Bunun səbəbi 18-ci xromosomun trisomiyası, yəni əlavə surətinin olmasıdır. Bu fakt genetik xarakterli fəsadlara gətirib çıxarır.

Edvards sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski 7000-də 1-dir. Təəssüf ki, bu pozğunluğu olan körpələrin əksəriyyəti həyatının ilk həftələrində ölür. Yalnız təxminən 10% bir il yaşayır. Xəstəlik dərin zehni geriliyə, daxili və xarici orqanların anadangəlmə zədələnməsinə səbəb olur. Onlardan ən çox rast gəlinənləri beyin, ürək, böyrəklər, kiçik baş və çənə, yarıq dodaq və ya damaq, çubuqlu ayaq qüsurlarıdır.

İlk dəfə yaradılmış və təsvir edilmişdirxəstəliyin simptomları 1960-cı ildə D. Edvards tərəfindən idi. Həkim bir neçə əlamətin təzahürü arasında əlaqə qura bildi, xəstəliyi müşayiət edən 130-dan çox qüsur aşkar etdi. Edvards sindromunun simptomları çox parlaq görünsə də, onlara qarşı müasir terapiya üsulları təəssüf ki, acizdir.

Xəstəliyin səbəbi

Edvards sindromu (etik səbəblərə görə xəstə uşaqların fotoşəkilləri yerləşdirilməyəcək) hamiləlik zamanı diaqnoz qoyulubsa, ikincisi çox vaxt aşağı düşmə və ya ölü doğumla başa çatır. Təəssüf ki, bu gün döldə xəstəliyin təzahürünün qarşısını almaq mümkün deyil.

Həmçinin müasir dövrdə bu genetik xəstəliyin aydın səbəbləri aydınlaşdırılmamışdır, bu səbəbdən gələcək uşaqlarda onun inkişafına qarşı profilaktik tədbirlər formalaşdırmaq mümkün deyil. Bununla belə, ekspertlər risk faktorlarını müəyyən ediblər:

• Əlverişsiz ekoloji şərait.
• Valideynlərin radiasiya, zəhərli, kimyəvi maddələrə məruz qalması.
• Alkoqol və tütün asılılığı.
• İrsiyyət.
• Müəyyən dərmanların qəbulu.
• Qohumluq, valideynlərin qohumluğu.
• Gözləyən ananın yaşı. Əgər qadının yaşı 35-dən yuxarıdırsa, bu, uşaqda Edvards sindromunun, eləcə də digər xromosom xəstəliklərinin səbəbi hesab olunur.

Sindromun formaları

Belə anomaliya növü ilk növbədə embrionun inkişaf mərhələsindən təsirlənir, bu zaman sindrom embrionu üstələyir. Ümumilikdə üç növ var:

• Tam. Ən ağır növü, halların 80% -ni təşkil edir. Üçlü xromosom dölün olduğu anda görünüryalnız bir hüceyrə idi. Buradan belə nəticə çıxır ki, anormal xromosom dəsti bölünmə zamanı onların hər birində müşahidə edilən bütün digər hüceyrələrə ötürüləcək.
• Mozaika. Sağlam və mutasiyaya uğramış hüceyrələrin mozaika kimi qarışması səbəbindən bu ad verilmişdir. Edvards simptomundan təsirlənənlərin 10% -i bu xüsusi formadan əziyyət çəkir. Xəstəliyin əlamətləri burada daha az ifadə edilir, lakin hələ də uşağın normal inkişafına mane olur. Əlavə xromosom, embrionun bir neçə hüceyrədən ibarət olduğu fazada görünür, buna görə də orqanizmin yalnız bir hissəsi və ya bir orqan təsirlənir.
• Mümkün translokasiya. Burada təkcə xromosomların ayrılmaması deyil, həm də translokasiyanın yenidən təşkili nəticəsində yaranan həddindən artıq məlumat var. Həm gametlərin yetişməsi zamanı, həm də embrionun inkişafı zamanı özünü göstərir. Burada kənarlaşmalar tələffüz edilmir.

Sindromun yayılması

Edvards sindromu riskini dəqiq rəqəmlərlə ifadə etmək olmaz. Belə anomaliya ilə uşağın doğulmasının aşağı həddi 1:10000, yuxarı həddi 1:3300-dür. Eyni zamanda, Daun sindromundan 10 dəfə az baş verir. Edvards xəstəliyi olan uşaqlar üçün orta hamiləlik nisbəti daha yüksəkdir - 1:3000.

Araşdırmalara görə, 45 yaşdan yuxarı valideynlərin yaşı ilə bu sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski 0,7% artır. Amma 20, 25, 30 yaşlı valideynlərdə də var. Edvards sindromlu uşağın atasının orta yaşı 35, anasının yaşı 32,5-dir.

Anomaliya həm də cinslə bağlıdır. Qızlarda oğlanlara nisbətən 3 dəfə daha çox olduğu sübut edilmişdir.

Sindrom və hamiləlik

Hamiləlik mərhələsində belə Edvards sindromunun əlamətlərini göstərir. Sonuncu bir sıra ağırlaşmalarla davam edir, həddindən artıq hamiləlik ilə xarakterizə olunur - körpələr təxminən 42-ci həftədə doğulur.

Hamiləlik mərhələsində dölün xəstəliyi aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

• Rüşeymin qeyri-kafi fəaliyyəti.
• Bradikardiya - azalmış ürək dərəcəsi.
• Polihidramnios.
• Plasentanın ölçüsü ilə dölün ölçüsü arasında uyğunsuzluq - onun ölçüsü daha kiçikdir.
• Oksigen çatışmazlığına, asfiksiyaya səbəb olan iki deyil, bir göbək arteriyasının inkişafı.
• Qarın yırtığı.
• Ultrasəsdə görünən damar pleksus (təsirə məruz qalan uşaqların 30%-də aşkar edilmişdir).
• Çəkisi az olan döl.
• Hipotrofiya mədə-bağırsaq traktının xroniki pozğunluğudur.

Körpələrin 60%-i ana bətnində ölür.

Antenatal Diaqnoz

Ultrasəsdə Edvards sindromu yalnız dolayı əlamətlərlə müəyyən edilə bilər. Bu gün döldə sindromun diaqnozunun ən dəqiq üsulu perinatal müayinədir. Buna əsaslanaraq, narahatedici şübhələr varsa, həkim artıq qadını invaziv müayinəyə göndərir.

Edvards sindromunun karyotipinin müayinəsi iki mərhələyə bölünür:

1. Birinci hamiləliyin 11-13 həftəsində həyata keçirilir. Biyokimyəvi göstəricilər öyrənilir - ananın qanı hormon səviyyələri üçün yoxlanılır. Bu mərhələdəki nəticələr yekun deyil - onlar yalnız riskin mövcudluğunu göstərə bilər. üçünhesablamalar, mütəxəssisin zülal A, hCG, embrionun və plasentanın membranları tərəfindən istehsal olunan zülalına ehtiyacı var.
2. İkinci mərhələ artıq dəqiq nəticəyə yönəlib. Tədqiqat üçün kordon qanı və ya amniotik maye nümunəsi götürülür, sonra genetik analizə məruz qalır.

İnvaziv test

Edvards sindromu xromosomlarının bu üsulla təyin olunma ehtimalı böyükdür. Bununla belə, bu, mütləq cərrahi müdaxiləni və embrionun membranlarına nüfuz etməyi nəzərdə tutur. Beləliklə, abort və fəsadların inkişafı riski var, buna görə də test yalnız ekstremal hallarda təyin edilir.

Bu gün üç növ seçmə məlumdur:

1. CVS (xorion villus biopsiyası). Metodun əsas üstünlüyü ondan ibarətdir ki, nümunə hamiləliyin 8-ci həftəsindən başlayaraq götürülür ki, bu da fəsadların erkən aşkarlanmasına imkan verir. Tədqiqat üçün strukturu embrionun quruluşuna bənzəyən xorionun (plasenta membranının təbəqələrindən biri) nümunəsi lazımdır. Bu material uşaqlıqdaxili infeksiyaların, genetik və xromosom xəstəliklərinin diaqnostikasına imkan verir.
2. Amniosentez. Analiz hamiləliyin 14-cü həftəsindən başlayaraq aparılır. Bu vəziyyətdə, embrionun amniotik membranları bir zond ilə deşilir, alət gələcək uşağın hüceyrələrini ehtiva edən amniotik maye nümunəsini toplayır. Belə bir araşdırmanın ağırlaşma riski əvvəlki haldan xeyli yüksəkdir.
3. Kordosentez. Son tarix - 20-ci həftədən gec olmayaraq. Burada embrionun göbək qanından nümunə götürülür. Çətinlik ondadır ki, materialı götürərkən mütəxəssis bunu etmirsəhv etmək hüququ - o, iynəni tam olaraq göbək damarına vurmalıdır. Praktikada bu belə olur: qadının peritonunun ön divarından təxminən 5 ml qan toplayan bir ponksiyon iynəsi daxil edilir. Prosedur ultrasəs cihazlarının nəzarəti altında həyata keçirilir.

Yuxarıda göstərilən üsulların hamısını ağrısız və təhlükəsiz adlandırmaq olmaz. Buna görə də, onlar yalnız döldə genetik xəstəlik riskinin analiz üçün material götürməkdən yaranan ağırlaşma riskindən yüksək olduğu hallarda həyata keçirilir.

Valideynlər yadda saxlamalıdırlar ki, prosedur zamanı həkim səhvi gələcək uşaqda ciddi xəstəliklərin, anadangəlmə qüsurların təzahürünə səbəb ola bilər. Belə bir müdaxilə nəticəsində hamiləliyin qəfil kəsilməsi riski istisna oluna bilməz.

Qeyri-invaziv test

Döldə Edvards sindromunun diaqnostikasına qeyri-invaziv üsullar daxildir. Yəni, fetal membranlara nüfuz etmədən. Üstəlik, bu cür üsullar invaziv olanlar qədər yaxşıdır.

Bu tip yüksək dəqiqlikli analizlərdən birini karyotipləşdirmə adlandırmaq olar. Bu, sərbəst embrion DNT-si olan ananın qan nümunəsinin götürülməsidir. Mütəxəssislər onları materialdan çıxarır, köçürür və sonra lazımi araşdırma aparırlar.

Doğuşdan Sonra Diaqnoz

Mütəxəssis Edvards sindromu olan uşaqları və xarici əlamətlərlə müəyyən edə bilər. Bununla belə, qəti diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakı prosedurlar həyata keçirilir:

• Ultrasəs - daxili orqanların, mütləq ürəyin patologiyalarının tədqiqi.
• Beyin tomoqrafiyası.
• Uşaq cərrahının konsultasiyası.
• Mütəxəssislərin müayinələri - endokrinoloq, nevroloq, otolarinqoloq, əvvəllər bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlarla işləyən oftalmoloq.

Sindromda sapmalar

Trisomiya 18 səbəb olduğu patologiyalar olduqca ciddidir. Buna görə də, Edvards sindromu olan uşaqların yalnız 10% -i bir ilə qədər sağ qalır. Əsasən, qızlar 280 gündən çox, oğlanlar isə 60 gündən çox yaşamırlar.

Uşaqlarda aşağıdakı xarici anormallıqlar var:

• Tacdan çənəyə qədər uzanan kəllə.
• Mikrosefali (kiçik baş və beyin).
• Hidrosefali (kəllə sümüyündə mayenin yığılması).
• Geniş sinə ilə dar alın.
• Qeyri-adi dərəcədə aşağı qulaqlar. Lob və ya tragus yoxdur.
• Üçbucaqlı ağız üçün qısaldılmış üst dodaq.
• Hündür səma, tez-tez boşluq.
• Deformasiyaya uğramış çənə sümükləri - Aşağı çənə anormal dərəcədə kiçik, dar və az inkişaf etmişdir.
• Kəsilmiş boyun.
• Anormal dərəcədə dar və qısa palpebral çatlar.
• Göz qişasının çatışmayan hissəsi, katarakta, koloboma.
• Oynaqların funksiyalarının pozulması.
• Az inkişaf etmiş, hərəkətsiz ayaqlar.
• Barmaqların anormal quruluşuna görə üzgəclərə bənzər üzvlər əmələ gələ bilər.
• Ürək qüsuru.
• Anormal genişlənmiş döş qəfəsi.
• Endokrin sistemin, xüsusən də böyrəküstü vəzilərin və qalxanabənzər vəzin işinin pozulması.
• Qeyri-adi bağırsaq quruluşu.
• Düzgün olmayan böyrək forması.
• Sidik axarının ikiqat artması.
• Oğlanlarda kriptorxizm, qızlarda hipertrofiya klitoris var.

Psixi sapmalar adətən aşağıdakılardır:

• Az inkişaf etmiş beyin.
• Mürəkkəb oliqofreniya.
• Konvulsiv sindrom.

Edvards sindromlu xəstələr üçün proqnoz

Təəssüf ki, bu gün proqnozlar məyusedicidir - bu xəstəliyə tutulan uşaqların təxminən 95%-i 12 aya qədər yaşamır. Eyni zamanda, onun formasının şiddəti xəstə və sağlam hüceyrələrin nisbətindən asılı deyil. Sağ qalan uşaqlarda fiziki xarakterli sapmalar, ağır dərəcədə zehni gerilik var. Belə bir uşağın həyati fəaliyyəti hərtərəfli nəzarətə və dəstəyə ehtiyac duyur.

Çox vaxt Edvards sindromlu uşaqlar (etik səbəblərə görə məqalədə fotoşəkillər təqdim edilmir) başqalarının emosiyalarını ayırd etməyə, gülümsəməyə başlayırlar. Amma onların ünsiyyəti, zehni inkişafı məhduddur. Uşaq nəhayət başını qaldırmağı, yeməyi öyrənə bilər.

Terapiya Seçimləri

Bu gün belə bir genetik xəstəlik sağalmazdır. Uşağa yalnız dəstəkləyici terapiya təyin edilir. Xəstənin həyatı bir çox anomaliya və ağırlaşmalarla əlaqələndirilir:

• Əzələ atrofiyası.
• Qıcıq.
• Skolioz.
• Ürək-damar sistemindəki uğursuzluqlar.
• Bağırsağın atoniyası.
• Paritoneal divarların aşağı tonu.
• Tit.
• Pnevmoniya.
• Konjonktivit.
• Sinüzit.
• Sidik-cinsiyyət sistemi xəstəlikləri.
• Böyükböyrək xərçəngi inkişaf şansı.

Nəticə

Xülasə edərək qeyd etmək istərdim ki, Edvards sindromu irsi xarakter daşımır. Xəstələr əksər hallarda reproduktiv yaşa qədər yaşamırlar. Eyni zamanda, onlar nəsil verməyə qadir deyillər - xəstəlik reproduktiv sistemin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur. Edvard sindromlu uşağın valideynlərinə gəldikdə isə, növbəti hamiləlikdə eyni diaqnozun qoyulma şansı 0,01% təşkil edir. Deməliyəm ki, xəstəliyin özü çox nadir hallarda özünü göstərir - yeni doğulmuşların yalnız 1% -ində diaqnoz qoyulur. Bunun baş verməsinin xüsusi səbəbləri yoxdur - əksər hallarda valideynlər tamamilə sağlamdırlar.