Prenatal diaqnostika üsulları: genetik, invaziv, qeyri-invaziv. Təyinat üçün göstərişlər, nəticələr

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 00:23

Prenatal diaqnoz hamiləliyin inkişafının kompleks müayinəsidir. Əsas məqsəd uşaqlıqdaxili inkişaf mərhələlərində körpədə müxtəlif patologiyaları müəyyən etməkdir.

Prenatal diaqnostikanın ən geniş yayılmış üsulları: ultrasəs müayinəsi, hamilə qadının qanında müxtəlif markerlərin tərkibi, xorion biopsiyası, kordon qanının dəridən götürülməsi, amniosentez.

Niyə prenatal diaqnoz lazımdır

Prenatal diaqnostikanın müxtəlif üsullarından istifadə etməklə, dölün inkişafında Edvards sindromu, Daun sindromu, ürəyin formalaşmasında pozğunluqlar və digər anormallıqları aşkar etmək realdır. Məhz prenatal diaqnozun nəticələri uşağın gələcək taleyini həll edə bilər. Diaqnostik məlumatları aldıqdan sonra ana həkimlə birlikdə uşağın doğulacağına və ya hamiləliyin kəsiləcəyinə qərar verir. Əlverişli proqnoz reabilitasiyaya imkan verə bilərdöl. Prenatal diaqnostikaya həmçinin hamiləliyin ilkin mərhələlərində aparılan genetik testlə atalığın müəyyən edilməsi, həmçinin dölün cinsiyyətinin müəyyən edilməsi daxildir. Paytaxtda bütün bu xidmətləri professor M. V.-nin rəhbərlik etdiyi Mira prospektində yerləşən Prenatal Diaqnostika Mərkəzi həyata keçirir. Medvedev. Burada ultrasəs də daxil olmaqla hərtərəfli prenatal müayinədən keçə bilərsiniz. Mərkəzdə 3D, 4D müasir texnologiyalardan istifadə olunur.

Prenatal diaqnostika üsulları

Müasir prenatal diaqnostika müxtəlif üsul və texnologiyalardan istifadə edir. Onların dərəcəsi, eləcə də imkanlarının səviyyəsi müxtəlifdir. Ümumiyyətlə, prenatal diaqnoz iki böyük qrupa bölünür: invaziv prenatal diaqnoz və qeyri-invaziv.

Qeyri-invaziv və ya onların da adlandırıldığı kimi, minimal invaziv üsullar cərrahi müdaxilələr və döl və anaya travma daxil etmir. Bu cür prosedurlar bütün hamilə qadınlar üçün tövsiyə olunur, onlar heç də təhlükəli deyil. Planlı ultrasəs müayinələri mütləqdir. İnvaziv üsullar hamilə qadının cəsədinə, uterus boşluğuna müdaxiləni (müdaxiləni) əhatə edir. Metodlar tamamilə təhlükəsiz deyil, ona görə də həkim onları ekstremal hallarda, doğmamış uşağın sağlamlığının qorunması ilə bağlı sual yarandıqda təyin edir.

Qeyri-invaziv prenatal diaqnoz

Qeyri-invaziv üsullara ultrasəs və ya prenatal skrininq daxildir ki, bu da dölün inkişaf dinamikasını izləməyə imkan verir. Həm də qeyri-invaziv hesab olunurana zərdab amilləri ilə dölün prenatal diaqnozu.

Ultrasəs ən çox görülən prosedurdur, qadına və dölün özünə heç bir zərərli təsiri yoxdur. Bütün gələcək analar bu araşdırmadan keçməlidirmi? Sual mübahisəlidir, bəlkə də hər vəziyyətdə tələb olunmur. Ultrasəs bir çox səbəbə görə həkim tərəfindən təyin edilir. Birinci trimestrdə hamiləliyin sayını, dölün özünün canlı olub-olmadığını, dəqiq dövrün nə olduğunu müəyyən edə bilərsiniz. Dördüncü ayda ultrasəs artıq dölün kobud anadangəlmə qüsurlarını, plasentanın yerini, amniotik mayenin miqdarını göstərə bilər. 20 həftədən sonra gələcək uşağın cinsini müəyyən etmək mümkündür. Analiz hamilə qadında yüksək alfa-fetoprotein göstərdisə, həmçinin ailə tarixində hər hansı bir qüsur varsa, ultrasəs müxtəlif anomaliyaları aşkar etməyə imkan verir. Qeyd etmək lazımdır ki, heç bir ultrasəs nəticəsi sağlam dölün 100% doğulmasına zəmanət verə bilməz.

Ultrasəs necə aparılır

Prenatal antenatal ultrasəs bütün hamilə qadınlara aşağıdakı vaxtlarda tövsiyə olunur:

• 11-13 həftəlik hamiləlik;
• 25-35 həftəlik hamilə.

Ananın orqanizminin vəziyyətinin, həmçinin dölün inkişafının diaqnostikası təmin edilir. Həkim hamilə qadının qarnının səthinə bir çevirici və ya sensor quraşdırır, səs dalğaları işğal edir. Bu dalğalar sensor tərəfindən tutulur və onları monitor ekranına ötürür. Erkən hamiləlikdə bəzən transvaginal üsul istifadə olunur. Bu vəziyyətdə prob vajinaya daxil edilir. Ultrasəs müayinəsi ilə hansı anormallıqları aşkar etmək olar?

•Qaraciyərin, böyrəklərin, ürəyin, bağırsaqların və başqalarının anadangəlmə qüsurları.

• Daun sindromunun 12 həftəyə qədər inkişaf əlamətləri.

Hamiləliyin özünün inkişafı:

• Ektopik və ya uşaqlıq yolu.

• Uşaqlıqdakı döllərin sayı.

• Hamiləlik.

• Dölün serebral və ya kürək şəklində təqdimatı.

• Vaxt gecikməsi.

• Ürək döyüntüsü modeli. • Körpənin cinsi.

• Plasentanın yeri və vəziyyəti.

• Damarlarda qan axını.

• Uşaqlığın tonu.

Beləliklə, ultrasəs istənilən sapmaları aşkar etməyə imkan verir. Məsələn, uterusun hipertonikliyi təhdid edilən aşağı düşməyə səbəb ola bilər. Bu anomaliyanı aşkar edərək, hamiləliyin qorunması üçün vaxtında tədbirlər görə bilərsiniz.

Qan müayinəsi

Qadından götürülən qan zərdabında onun tərkibindəki müxtəlif maddələrin tərkibi yoxlanılır:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (konyuqasiya olunmamış estriol).• HCG (insan xorionik gonadotropini).

Prenatal müayinənin bu üsulu kifayət qədər yüksək dəqiqliyə malikdir. Ancaq testin ya yanlış müsbət və ya yanlış mənfi nəticə göstərdiyi hallar var. Sonra həkim ultrasəs və ya bir növ invaziv diaqnostika metodu kimi prenatal müayinənin əlavə üsullarını təyin edir.

Moskva Prospekt Miradakı Prenatal Diaqnostika Mərkəzi cəmi 1,5 saat ərzində biokimyəvi skrininq, ultrasəs müayinəsi və prenatal konsultasiya aparır. Birinci trimestr skrininqinə əlavə olaraq, məsləhət və ultrasəs müayinəsi ilə birlikdə ikinci trimestrdə biokimyəvi skrininqdən keçmək mümkündür.araşdırma.

Alfa-fetoprotein tərkibi

İrsi xəstəliklərin prenatal diaqnostikasında qanda alfa-fetoproteinin səviyyəsinin təyini metodundan istifadə edilir. Bu skrininq testi körpənin anensefali, spina bifida və başqaları kimi bir patoloji ilə doğulma ehtimalını müəyyən etməyə imkan verir. Həmçinin, yüksək alfa-fetoprotein bir neçə dölün inkişafını, səhv təyin edilmiş tarixləri, aşağı düşmə ehtimalını və hətta buraxılmış bir hamiləliyi göstərə bilər. Analiz hamiləliyin 16-18-ci həftəsində aparılarsa ən dəqiq nəticəni verir. 14-cü həftədən əvvəl və ya 21-ci həftədən sonrakı nəticələr çox vaxt səhv olur. Bəzən qan donorluğu sifariş edilir. Yüksək sürətlə həkim ultrasəs təyin edir, bu, dölün xəstəliyinin təsdiqini daha etibarlı şəkildə əldə etməyə imkan verir. Ultrasəs alfa-fetoproteinin yüksək tərkibinin səbəbini müəyyən etmirsə, amniyosentez təyin edilir. Bu tədqiqat alfa-fetoproteinin dəyişməsini daha dəqiq müəyyən edir. Xəstənin qanında alfa-fetoproteinin səviyyəsi artırsa, o zaman hamiləlik zamanı ağırlaşmalar baş verə bilər, məsələn, inkişafın ləngiməsi, mümkün fetal ölüm və ya plasentanın pozulması. Yüksək hCG və aşağı estriol ilə birlikdə aşağı alfa-fetoprotein Daun sindromunun inkişaf ehtimalını göstərir. Həkim bütün göstəriciləri nəzərə alır: qadının yaşı, hormonların məzmunu. Lazım gələrsə, əlavə prenatal tədqiqat metodları təyin edilir.

hcg

İnsan xorionik gonadotropin və ya (hCG) iləerkən hamiləlik ən vacib göstəriciləri qiymətləndirməyə imkan verir. Bu analizin üstünlüyü, hətta ultrasəs məlumatlandırıcı olmadıqda, təyinatın erkən vaxtıdır. Yumurtanın mayalanmasından sonra hCG artıq 6-8-ci günlərdə istehsal olunmağa başlayır. HCG bir qlikoprotein kimi alfa və beta alt bölmələrindən ibarətdir. Alfa hipofiz hormonları ilə eynidir (FSH, TSH, LH); və beta unikaldır. Buna görə nəticəni dəqiq əldə etmək üçün beta alt bölməsi (beta hCG) üçün bir test istifadə olunur. Ekspress diaqnostikada, daha az spesifik hCG testinin (sidikdə) istifadə edildiyi test zolaqları istifadə olunur. Qanda beta-hCG hamiləliyin mayalanmadan 2 həftə sonra dəqiq diaqnozunu qoyur. Sidikdə hCG diaqnozu üçün konsentrasiya qandan 1-2 gün sonra yetişir. Sidikdə hCG səviyyəsi 2 dəfə azdır.

HCG-yə təsir edən amillər

Hamiləliyin erkən dövründə hCG təyin edilərkən, analizin nəticəsinə təsir edən bəzi amillər nəzərə alınmalıdır.

Hamiləlik zamanı hCG-nin artması:

• Gözlənilən və real vaxt arasında uyğunsuzluq.

• Çoxlu hamiləlik (nəticənin artması döllərin sayına mütənasibdir).

• Erkən toksikoz.

• Preeklampsi.

• Ciddi malformasiyalar. • Gestagenlərin qəbulu. • Diabetes mellitus.

HCG səviyyəsinin azalması - terminin uyğunsuzluğu, hCG konsentrasiyasının 50%-dən çox həddindən artıq yavaş artması. norma:

• Gözlənilən və real şərtlər arasında uyğunsuzluq (çox vaxt qeyri-müntəzəm dövrə görə).

• Düşük təhlükəsi (50%-dən çox azalma).

• Düşük.

• Vaxtından əvvəl doğuş.

• Ektopik hamiləlik.

•Xroniki plasenta çatışmazlığı.

• 2-3-cü trimestrdə dölün ölümü.

İnvaziv Metodlar

Həkim irsi xəstəlikləri, inkişaf pozğunluqlarını aşkar etmək üçün invaziv prenatal diaqnostikadan istifadə edilməsinə qərar verərsə, aşağıdakı prosedurlardan biri istifadə edilə bilər:

• Kordosentez.

• Xorion biopsiyası (plasentanın əmələ gəldiyi hüceyrələrin tərkibini tədqiq edin).

• Amniosentez (amniotik mayenin müayinəsi).• Plasentosentez (infeksiyalar aşkar edildikdən sonra mənfi nəticələr).

İnvaziv metodların üstünlüyü sürət və nəticələrin 100% zəmanətidir. Erkən hamiləlikdə istifadə olunur. Beləliklə, dölün inkişafında anormallıqlara dair hər hansı bir şübhə varsa, irsi xəstəliklərin prenatal diaqnozu dəqiq nəticələr çıxarmağa imkan verir. Valideynlər və həkim dölün saxlanması və ya hamiləliyin dayandırılması barədə vaxtında qərar verə bilər. Valideynlər, patologiyaya baxmayaraq, hələ də uşağı tərk etmək qərarına gəlsələr, həkimlərin hamiləliyi düzgün idarə etmək və düzəltmək və hətta bətnində olan dölün müalicəsi üçün vaxtları var. Əgər hamiləliyin dayandırılması barədə qərar qəbul edilərsə, o zaman erkən mərhələlərdə, sapmalar aşkar edildikdə, bu prosedur fiziki və əqli cəhətdən daha asan tolere edilir.

Xorion biopsiyası

Xorion biopsiyası villöz xorionun mikroskopik hissəciyinin - gələcək plasentanın hüceyrələrinin analizini əhatə edir. Bu hissəcik dölün genləri ilə eynidir, bu da bizə xromosom tərkibini xarakterizə etməyə, genetik sağlamlığı müəyyən etməyə imkan verir.körpə. Təhlil konsepsiya zamanı xromosom səhvləri ilə əlaqəli xəstəliklərə şübhə olduqda (Edvards sindromu, Daun sindromu, Patau və s.) və ya sağalmaz kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya və Huntington xoreası xəstəliklərinin inkişaf riski olduqda aparılır. Xorion biopsiyası nəticəsində gələcək körpənin 3800 xəstəliyi aşkar edilir. Ancaq sinir borusunun inkişafındakı qüsur kimi bir qüsur bu üsulla aşkar edilə bilməz. Bu patoloji yalnız amniosentez və ya kordosentez prosedurları zamanı aşkar edilir. Analiz zamanı xorionun qalınlığı ən azı 1 sm olmalıdır, bu, hamiləliyin 7-8 həftəsinə uyğundur. Son zamanlarda prosedur 10-12-ci həftədə aparılır, döl üçün daha təhlükəsizdir. Lakin 13-cü həftədən gec olmayaraq.

Prosedurun həyata keçirilməsi

Punksiya üsulu (transservikal və ya transabdominal) cərrahlar tərəfindən seçilir. Bu, xorionun uterusun divarlarına nisbətən yerləşdiyi yerdən asılıdır. Hər halda, biopsiya ultrasəs nəzarəti altında aparılır.

Qadın arxası üstə uzanır. Seçilmiş ponksiyon yeri mütləq yerli təsirlə anesteziya edilir. Qarın divarının, miyometriumun divarlarının ponksiyonu, iynənin xorion membranına paralel olaraq daxil olması üçün edilir. Ultrasəs iynənin hərəkətini izləyir. Şpris xorionik villi toxumaları götürmək üçün istifadə olunur, iynə çıxarılır. Transservikal üsulla qadın normal müayinədə olduğu kimi kresloya yerləşdirilir. Açıqca ifadə olunan ağrılı hisslər hiss olunmur. Uşaqlıq boynu və vajinanın divarları xüsusi forsepslərlə bərkidilir. Girişkateterlə təmin edilir, xorion toxumasına çatdıqda, şpris taxılır və analiz üçün material götürülür.

Amniosentez

Prenatal diaqnostika üsullarına dölün inkişafının patologiyalarını təyin etmək üçün ən çox yayılmış üsul - amniyosentez daxildir. 15-17 həftədə həyata keçirmək tövsiyə olunur. Prosedur zamanı dölün vəziyyəti ultrasəs ilə izlənilir. Həkim iynəni qarın divarından amniotik mayeyə daxil edir, analiz üçün müəyyən miqdarda aspirasiya edir və iynə çıxarılır. Nəticələr 1-3 həftə ərzində hazırlanır. Amniyosentez hamiləliyin inkişafı üçün təhlükəli deyil. Qadınların 1-2%-də maye sızması baş verə bilər və bu müalicə olmadan dayanacaq. Spontan abort yalnız 0,5% hallarda baş verə bilər. Döl iynə ilə zədələnmir, prosedur çoxsaylı hamiləliklərdə də həyata keçirilə bilər.

Genetik üsullar

DOT-testi dölün öyrənilməsində ən son təhlükəsiz genetik üsuldur, Patau, Edvards, Daun, Şereşevski-Törner, Klaynfelter sindromunu müəyyən etməyə imkan verir. Test ananın qanından alınan məlumatlara əsaslanır. Prinsip ondan ibarətdir ki, müəyyən sayda plasenta hüceyrələrinin təbii ölümü ilə fetal DNT-nin 5% -i ananın qanına daxil olur. Bu, əsas trisomiyaları (DOT testi) diaqnoz etməyə imkan verir.

Prosedur necə aparılır? Hamilə qadının damarından qan alınır, fetal DNT təcrid olunur. Nəticə on gün ərzində verilir. Test 10-cu həftədən başlayaraq hamiləliyin istənilən mərhələsində aparılır. Məlumatın etibarlılığı 99,7%.