Prenatal skrininq: növləri, necə edilir, hansı risklər hesablanır

2024 Müəllif: Priscilla Miln | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 00:23

Hər kəs prenatal skrininq termini ilə tanış deyil. Halbuki səhiyyə sahəsində çalışan insanlar bu barədə demək olar ki, hər şeyi bilirlər. Üstəlik, “ekran” termininin özü ingiliscə “seçmə və ya çeşidləmə” mənasını verən screening sözündəndir. Başqa sözlə, bu, nəyisə seçmək və ya rədd etmək prosesinə aiddir.

Qeyd edək ki, skrininq termini insan fəaliyyətinin bir çox sahələrində istifadə olunur. İqtisadiyyatda bu söz etibarlı tərəfdaşları müəyyən etmək deməkdir. Səhiyyəyə gəlincə, bu, xəstəliyin əlamətlərini erkən mərhələdə aşkar etmək üçün insanları müayinə etmək deməkdir.

Xüsusən də, prenatal müayinə hər bir hamilə qadının keçdiyi bütün tədqiqatlardır. Onlar uşağın inkişafında hər cür qüsurları aşkar etməyə imkan verir. Alınan bütün məlumatlara əsasən, həm gələcək ana, həm də həkim tərəqqidən xəbərdardırhamiləliyin gedişi. Risklər varsa, lazımi tədbirləri vaxtında həyata keçirin.

Ümumi məlumat

Gəlin prenatal skrininqin tam olaraq nə olduğuna daha yaxından nəzər salaq. Axı, belə bir sorğu yalnız gələcək analar arasında deyil, həm də yaşdan asılı olaraq bütün qalanlar arasında aparılır. Və "prenatal" sözünün özü də öz növbəsində prenatal deməkdir. Tibbi tədqiqatların belə kompleksinə təkcə laboratoriya testlərinin çatdırılması və emalı deyil, həm də aparat müayinələri (ultrasəs) daxildir.

Prenatal tədqiqatın əhəmiyyətini çox qiymətləndirmək və ya qiymətləndirməmək çətindir, çünki o, hələ ana bətnində olan uşağın inkişafına nəzarət etməyə imkan verir. Üstəlik, yalnız sapmaların özlərini aşkar etmək deyil, həm də patologiyaların bütün mümkün risklərini müəyyən etmək mümkündür. Yalnız skrininqdən əldə edilən məlumatlar əsasında həkim gələcəkdə məsuliyyətli qərarlar qəbul edir. Yəni əlavə müayinəyə ehtiyac olub-olmaması.

Əksər gözləyən analar qorxur ki, test nəticələrini gözləmək istəmədən stressə səbəb ola bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, qadının bu cür prosedurlara istək və ya inam yoxdursa, bu cür müayinədən imtina etmək hüququ var.

Amma hər şeyə digər tərəfdən baxsanız… 1 skrininqdə hamiləlik zamanı risklərin hesablanması zamanı gələcək anada dölün inkişafında hər hansı anomaliya aşkar edilərsə, onu çətin seçim gözləyir: patologiyası olan uşaq dünyaya gətirməyə və onu böyütməyə və ya hamiləliyi dayandırmağa davam edin.

Ekranın mahiyyəti

Taramanın məqsədi qadını hamiləliyin təbiəti haqqında məlumatlandırmaqdır. Və gələcək ana arzuolunmaz məlumat alırsa, o, xüsusi bir uşağın doğulmasına zehni olaraq hazırlaşmağa vaxt tapacaq. Heç bir sapma yoxdursa, narahatlığa səbəb də yoxdur.

Lakin prenatal müayinə üçün xüsusi göstərişlər var:

• 35 yaşdan yuxarı qadınlar.
• Yaxın qohumlarda hər hansı xəstəliyə genetik meyl varsa.
• Artıq genetik və xromosom anomaliyaları və ya anadangəlmə qüsurları olan uşaqların doğulduğu ailələr.
• Qadın əvvəllər abort etdiribsə.
• Ana ard-arda iki və ya daha çox uşaq düşürdü.
• Eyni qandan olan yaxın qohumdan doğulub.
• Hamilə qadınlara qadağan edilən birinci trimestr (13-14 həftəyə qədər) üçün dərmanlar.
• Bir tərəfdaş konsepsiyadan qısa müddət əvvəl radiasiyaya məruz qalıb.

Bu, bir növ prenatal müayinə risk qrupudur. Yalnız burada aydın şəkildə başa düşülməlidir ki, bu, ilk baxışdan göründüyü kimi, lazımi müayinələr zamanı bir şeylə təhdid edilən qadınlara aid deyil. Burada hər şey fərqlidir, çünki hərtərəfli prenatal müayinəyə daxil olan bu prosedurlar tamamilə təhlükəsizdir.

Risk qrupuna o qadınlar daxildir ki, hər hansı səbəbdənuşaqda anomaliyaların inkişafı riski yüksəkdir. Bu baxımdan, hamiləliyin gedişi daha çox diqqətə layiqdir.

Başqa nəyi yoxlamaq lazımdır

Çətin ki, kimsə indi skrininqin vacibliyi ilə mübahisə etmək istəsin, baxmayaraq ki, istəyənlər də ola bilər. Məhz bunun üçün planlı müayinələrdən keçmək zərurətinin lehinə güclü bir arqument verməyə dəyər. Xüsusilə, bir çox ciddi patologiyaların müəyyən edilməsindən danışırıq, bunlara daxildir:

1. Daun sindromu - oxşar xromosom pozğunluğu birinci və ya ikinci trimestrdə aşkar edilə bilər.

2. Edvards sindromu - yuxarıda qeyd olunan xəstəliklə eyni hamiləlik dövründə aşkar edilə bilər. Bu xromosom dəyişikliyi çox vaxt həyatla bir araya sığmayan və ya əqli geriliklə başa çatan ağır patoloji hesab olunur.

3. Anensefali - prenatal hamiləlik skrininqi bu patologiyanı aşkar edəcək, ancaq ikinci trimestr dövrü üçün. Bu zaman beyin və onurğa beyninin inkişafı pozulur.

4. Korneliya de Lange sindromu - irsi xəstəliklər kateqoriyasına aiddir. Onun simptomları əqli gerilik və çoxsaylı inkişaf anomaliyalarıdır.

5. Smith-Lemli-Opitz sindromu autosomal resessiv metabolik xəstəlikdir. Nəticə yüngül ola bilər - fiziki səviyyədə kiçik qüsurlar və intellektual müstəvidə pozuntular. Eyni zamanda, dərin dərəcədə əqli gerilik və ağır fiziki qüsurlarla ifadə olunan ağır forma ola bilər.

6. qeyri-molyar triploidiyanadir xromosom anomaliyasıdır, sonu yaxşı bitmir və tez-tez erkən hamiləlikdə dölün ölümünə səbəb olur və ya hamısı ölü doğuşla başa çatır. Amma uşaq sağ qalsa belə, onun orqanizmində çoxlu pozuntular olacaq, bunun nəticəsində o, uzun müddət - cəmi bir neçə həftə yaşaya bilməyəcək.

7. Patau sindromu prenatal müayinədən gizlənə bilməyən başqa bir xromosom patologiyasıdır. Əks halda, trisomiya 13 və ya trisomiya D adlanır. Oxşar anomaliyalı uşaqların görünmə tezliyi 1: 7000-10000-dir. Tez-tez belə bir sapma ilə, aşağı və ya ölü doğum da baş verir. Ancaq bir uşaq doğulmaq üçün şanslı olarsa, o, bir həftədən çox yaşaya bilməz, çünki beynin işi, ürəyi narahatdır, onurğada aşkar qüsurlar və digər daha az ciddi patologiyalar var.

Döldə sadalanan patologiyaları aşkar edə bilən prenatal müayinədir. Əksər hallarda, təhlükəli risk olduqda, hamiləliyin tibbi səbəblərə görə dayandırılması qərarı verilir.

Skrininq üçün göstərişlər

Yəqin ki, skrininq haqqında eşidən qadınların çoxu burada göstəriş və əks göstərişlərin olub-olmaması barədə düşünməyə başlayır. Çox güman ki, sözün xarici mənşəyi təsir edir. Ancaq vacib bir məqama aydınlıq gətirilməlidir - skrininq tədqiqatların bütün spektri və ən elementar olanlar (qan testi, ultrasəs) kimi başa düşülür. Prenatal müayinənin vaxtına gəlincə, adətən hamilə qadın ayağa qalxan kimi aparılırhesab.

Başqa sözlə, uşağın uğurlu konsepsiyası və doğulması faktı artıq skrininq üçün göstəriciyə çevrilir. Bütün manipulyasiyalar tamamilə təhlükəsiz olduğundan, burada sadəcə heç bir əks göstəriş yoxdur. Yalnız bir vacib məqam var - qadın sağlam olarkən hər cür müayinədən keçməlidir.

Xəstəlik varsa, skrininq nəticələri təhrif edilə bilər. Bu, təkcə kəskin respirator xəstəliklərə (soyuqdəymə) deyil, həm də viral infeksiyalara, o cümlədən tonzillitlərə aiddir.

Ona görə də, skrininqdən keçməzdən əvvəl qadın öz mütəmadi ginekoloqu, LOR həkimi, terapevti ziyarət etməlidir. Bəzən digər dar mütəxəssisləri ziyarət etməyə dəyər. Bu, qadınlara tam sağlam olduqlarına əmin olmaq imkanı verəcək və heç bir şey skrininq tədqiqatlarının nəticələrini təhrif edə bilməz.

Prenatal müayinənin növləri

Bizim nəzərdən keçirdiyimiz üç əsas skrininq növü, həmçinin hamiləliyin üç əsas dövrü (trimestrlər) var. Aydınlıq üçün aşağıdakı cədvəl fotoda göstərilmişdir.

Fərqli testlər var:

• Molekulyar - ana və ya atanın ailəsində aşağıdakı xəstəliklərdən biri diaqnozu qoyulmuş insanların olduğu hallarda göstərilir: kistik fibroz, Duchenne əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, o cümlədən digər oxşar patologiyalar. Xəstə istəsə, bu xəstəliklərin olması üçün test hamiləliyin başlamazdan əvvəl və ya uşaq doğurma zamanı edilə bilər. Tədqiqat materialıdırdamardan qan.
• İmmunoloji (prenatal genetik skrininq) - bu test həmçinin venoz qan tələb edir. Onun məqsədi qan qrupunu, Rh faktorunu, həmçinin TORCH infeksiyalarını müəyyən etməkdir: məxmərək, sitomeqalovirus, suçiçəyi, toksoplazmoz, herpes. Mütəxəssislər bu tədqiqatı hamiləliyin bütün dövründə - I və III trimestrdə iki dəfə keçirməyi tövsiyə edirlər.
• Sitogenetik - heç bir avadanlıq tələb etməyən bu araşdırmanı genetik edir. Müayinə həkim və xəstə arasında ünsiyyət qaydasında aparılır, bu müddət ərzində bir mütəxəssis qadının və ya ərinin irsi xəstəliklərinin olub olmadığını öyrənə bilər. Əgər varsa, bu, artıq daha ətraflı araşdırma üçün bir fürsətdir. Bu test uşaq planlaşdırarkən və ya ilk trimestrdə aparılmalıdır.

Gördüyünüz kimi, bu testlər daha iki tədqiqatı əhatə edən əsas müayinəyə əlavədir: ultrasəs və qan biokimyası. Lakin, əlavə olaraq, invaziv prosedurlar həyata keçirilir: xorion biopsiyası və amniyosentez. Yalnız ekstremal hallarda təyin edilirlər.

Ultrasəs müayinəsi

Bütün hamiləlik boyu ultrasəs ən azı üç dəfə aparılmalıdır:

• 10-14 həftə;
• 20-24 həftə;
• 32 həftədən 34 həftəyə qədər.

Bu, ən əsas tarixlərə aiddir, lakin lazım gələrsə, həkim bu tədqiqat üçün istənilən başqa vaxt təyin edə bilər. Bu, tez-tez erkən diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün edilir.

Bunun üstünlüyüqeyri-invaziv prenatal skrininq, uşağın inkişafındakı hər hansı anormallıqları, o cümlədən böyümə geriliyini vizual olaraq müəyyən etməyə imkan verir ki, bu da xüsusilə vacibdir. Hər il hər min yeni doğulmuş uşaqdan 3-ə qədərində cərrahi yolla düzəldilə bilməyən inkişaf patologiyasının ağır forması aşkar edilir.

Biokimyəvi tədqiqat

Biokimyəvi skrininq hormonları təhlil edir, bu da mümkün genetik anormallıqları erkən mərhələdə müəyyən etməyə imkan verir. Bütün digərlərinin ən təhlükəli patologiyaları Down sindromu, Patau və Edvardsdır. İlk müayinə zamanı siz Daun sindromunun sapmasının xarakterik əlamətlərini asanlıqla aşkar edə bilərsiniz. Bu, yalnız ultrasəs ilə ilk skrininqlə birlikdə əldə edilir.

Və onlar:

• HCG səviyyələrinin əhəmiyyətli dərəcədə artıqlaması.
• Qalınlaşmış yaxası.
• 11 həftədə yeni sümük yoxdur.

İkinci trimestrdə bu sindrom digər əlamətlərlə aşkar edilir: hCG-nin yüksək konsentrasiyası fonunda AFP-nin daha aşağı səviyyəsi. Buna görə də qanın biokimyası ən azı iki dəfə aparılır: 10-14 həftə və 16-20 həftə.

Ekran edirem

Belə vacib müayinə necə və nə vaxt aparılır? Yuxarıdakı cədvələ əsasən, ilk prenatal skrininq - 1-ci trimestrdə aparılır. Yəni hamiləliyin 11-ci həftəsindən başlayaraq 13-cü həftəsinə qədər. Əlavə monitorinq aparacaq ginekoloqa səfər zamanı qadın məcburi müayinədən keçəcək:

• böyümə ölçülməsi;
• çəkinin təyini (bu, çəki artımının təbiətini mühakimə etməyə imkan verəcək);
• qan təzyiqinin ölçülməsi;
• hər hansı xroniki və keçmiş xəstəlik daxil olmaqla tam tibbi tarixçə.
• Lazım gələrsə, yüksək ixtisaslı mütəxəssisin məsləhəti tələb olunacaq.

Ultrasəs müayinəsi məcburidir, bu müddət ərzində xorionun, yumurtalıqların və uşaqlığın tonusunun vəziyyəti qiymətləndirilir. Sonradan plasentanın əmələ gəlməsi xoriondandır. Bundan əlavə, bu zaman ultrasəsdə dölün (və ya hər iki uşağın) onurğa beyni, beyin və əzalarının inkişafı da daxil olmaqla, tək və ya çoxlu hamiləlik göstərilə bilər.

Bundan başqa, 1-ci trimestrin prenatal skrininqində siz həmçinin iki testdən keçməlisiniz: sidik və qan. Ən son tədqiqat təkcə qrup və Rh faktorunu deyil, həm də HİV, hepatit və sifilis kimi digər riskləri müəyyən etməyə imkan verəcək.

İkinci nümayiş

İkinci skrininq bütün hamiləliyin birinci yarısının sonunda - 15 ilə 20 həftə arasında keçirilir. Bu müayinə ilə yalnız ilk müayinə zamanı şübhələnən risklər indi ya təsdiqlənir, ya da təkzib edilir.

Və prenatal biokimyəvi skrininq zamanı döldə xromosom anomaliyaları aşkar edilərsə, xromosom patologiyası hələ müalicə oluna bilmədiyi üçün qadından tibbi səbəblərə görə hamiləliyi dayandırması tələb olunacaq. Bu vəziyyətdə, gələcək ana çox vacib bir anla qarşılaşır. Hamiləliyin qorunmasısonradan əlil və ya tamamilə həyat qabiliyyəti olmayan uşağın doğulması ilə nəticələnir.

Lakin əgər ikinci müayinə zamanı sinir borusu qüsurları aşkar edilərsə, onlar hələ də tamamilə aradan qaldırıla və ya minimuma endirilə bilər. Prosedurlara gəlincə, qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi aparılır və biokimyəvi analiz üçün qan götürülür.

Ultrasəs uşağın hansı mövqe tutduğunu, anatomik inkişafını göstərəcək. Bundan əlavə, lazımi ölçmələr aparılacaq:

• əza uzunluğu;
• baş ölçüsü;
• sinə həcmi;
• qarın həcmi.

İlk skrininqdə olduğu kimi, bu məlumat dölün skelet displaziyası inkişaf edib-etmədiyini aydınlaşdıracaq. Digər mühüm parametrlər də öyrənilir: beynin inkişafı, kəllə sümüklərinin formalaşması. Ürək-damar sistemi (CVS) və mədə-bağırsaq traktının (GIT) orqanlarının vəziyyəti qiymətləndirilir. Bütün bunlar hər hansı bir patologiyanın olub-olmaması və ya olmaması barədə mühakimə yürütməyə imkan verir.

Biokimyəvi qan testinə "üçlü test" də deyilir. Onun zamanı qadın orqanında yalnız hamiləlik dövründə istehsal olunan əsas hormonların miqdarı təxmin edilir - bunlar hCG, AFP. Alınan məlumatların standartlarla müqayisəsi uşaq dünyaya gətirmə prosesinin inkişafını mühakimə etməyə imkan verir. Və hər hansı anomaliya varsa, o, dərhal mütəxəssisə görünəcək.

III ekranlaşdırmanın xüsusiyyətləri

Üçüncü müayinə hamiləliyin 30-34-cü həftələri arasında aparılır. Onun əsas vəzifəsi bəzi riskləri müəyyən etməkdir:

• erkən doğuş;
• doğuş zamanı fəsadların baş vermə ehtimalı;
• qeysəriyyə əməliyyatı üçün göstərişlərin müəyyən edilməsi;
• uşaqdaxili qüsurların aşkarlanması;
• dölün inkişafında patologiyaların aşkarlanması.

Prenatal skrininqin dekodlanmasına əsasən, son iki sapma yalnız hamiləliyin sonrakı mərhələlərində görünür. Lazımi prosedurlara gəlincə, bunlardan üçü var:

• Ultrasəs.
• Doppler tədqiqatı.
• Kardiotokoqrafiya (CTG).

Rutin ultrasəs müayinəsi zamanı dölün orqanlarının vəziyyəti qiymətləndirilir, amniotik maye, o cümlədən plasentanın, göbək kordonunun, uşaqlıq boynunun və onun əlavələrinin vəziyyəti qiymətləndirilir. Bütün bunlar doğuş zamanı mamalıq fəsadlarının olub-olmadığını müəyyən etməyə və dölün inkişafındakı qüsurları müəyyən etməyə imkan verir.

Doppler ultrasəs müayinəsinin bir növüdür və onun əsas vəzifəsi uşağın qan dövranı sisteminin, o cümlədən uşaqlıq və plasentanın sağlamlığını müəyyən etməkdir. Bu müayinənin köməyi ilə ürəyin inkişafındakı qüsurları, plasentanın yetkinliyini, fəaliyyətini, dölün göbək kordonu ilə dolaşma ehtimalını aşkar etmək mümkündür. Siz həmçinin dölün kifayət qədər oksigenlə təmin olunub-olunmadığını müəyyən edə və ya onun çatışmazlığını mühakimə edə bilərsiniz.

Kardiotokoqrafiya dölün ürək dərəcəsini (HR), onun hərəkətliliyini qeyd edir. Bundan əlavə, uterusun hansı tonda olduğunu öyrənə bilərsiniz. Bu tədqiqatın köməyi ilə ürək-damar sisteminin sapmalarını aşkar etmək və oksigen faktını aşkar etmək mümkündür.oruc.

Prenatal müayinə nəticələri

Bütün aparılan və zəruri tədqiqatların nəticələrinin deşifrə edilməsi yalnız həkim tərəfindən aparılmalıdır, başqa heç kim. Və onların etibarlı olması üçün bəzi amillər nəzərə alınmalıdır:

• hamiləlik dövrü;
• gözləyən ananın neçə yaşı var;
• mamalıq və ginekoloji patologiyaların olması;
• hamilə qadının pis vərdişi varmı və hər hansı;
• gözləyən ana nə cür həyat tərzi keçirir.

Eyni zamanda bütün bu və digər amillər nəzərə alındıqda belə nəticələr yenə də yalan (müsbət və ya mənfi) çıxa bilər. Və bunun başqa səbəbləri də var. İlk növbədə, bu, artıq çəki olan qadınlara, IVF, çoxlu hamiləlik, kəskin xroniki stress, şəkərli diabet, qan götürməmişdən dərhal əvvəl vaxtında olmayan amniosentezə aiddir (bir həftə keçməlidir, daha tez deyil).